La ELA: una enfermedad intrigante
La imagen de Martín Caparrós dialogando con Darío Lopérfido en un ciclo de entrevistas llamó la atención: ambos, figuras destacadas del ámbito cultural, han compartido recientemente su diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Esta enfermedad, más conocida como ELA, también fue identificada en personalidades como los escritores Roberto Fontanarrosa y Ricardo Piglia, el baterista Martín Carrizo y el político Esteban Bullrich.
Predominancia en hombres y otros datos clave
¿Estamos ante una coincidencia o hay un incremento en la aparición de esta severa patología que deteriora las neuronas motoras, ocasionando discapacidad? ¿Hay una tendencia más marcada en hombres que en mujeres?
“La ELA es el enigma de la neurología”, comenta María Florencia Sica, neuróloga del Hospital Privado de Comunidad de Mar del Plata y miembro del Grupo de Trabajo del Sistema Nervioso Periférico de la Sociedad Neurológica Argentina.
Datos y desafíos en el diagnóstico de la ELA
El consenso entre los expertos es el limitado entendimiento sobre las causas y el origen de la ELA. Sin embargo, con el tiempo, la ciencia avanza, buscando lograr un tratamiento efectivo.
La ELA no se reporta de manera obligatoria, por lo que no existen cifras oficiales. “Lo primero que impulsó Esteban fue el registro nacional de pacientes”, dice Agustina Bugnard, directora de la Fundación Esteban Bullrich, quien pese a su diagnóstico en 2021 se propuso trabajar por la concientización y el acceso a tratamientos y dispositivos.
RegistrELA, el registro creado por la ONG, ha contabilizado 875 casos en el país, con un 52% entre 51 y 70 años y un 60% de hombres.
Bugnard no tiene certeza sobre un incremento en los casos, pero menciona que las inquietudes de los pacientes son diarias.
Las personas con ELA son acompañadas desde el diagnóstico, sin importar su cobertura médica, para facilitarles el acceso a costosos tratamientos y a dispositivos necesarios para mejorar su calidad de vida. Bugnard destaca que, cuando los pacientes pierden la capacidad de hablar, se aíslan, enfrentando además dificultades para que los financiadores asuman el costo de los softwares de comunicación, que no están incluidos en el Plan Médico Obligatorio.
Alejandro Köhler, coordinador de la Clínica de ELA de Fleni, señala que los estudios internacionales hablan de un aumento en la incidencia, aunque no se debe tanto a un incremento del mal, sino a un mejor diagnóstico y mayor prevalencia, asociada a una población que envejece y a un aumento de la expectativa de vida.
Identificación de síntomas y retiro de falsos diagnósticos
Desde la Fundación Bullrich han evaluado que el retardo en el diagnóstico es de entre 12 y 18 meses. Esto se debe a que, como le ocurrió a Bullrich, los síntomas iniciales como dificultades en el habla y en la deglución pueden ser malinterpretados por los médicos, relacionándolos al estrés.
No existe un examen específico para detectar la ELA; el diagnóstico se alcanza clínicamente y se basa en el electromiograma. Los síntomas se presentan cuando las motoneuronas ya están deterioradas, afectando el control muscular a causa del daño en las células nerviosas del cerebro y la médula espinal.
Dependiendo del tipo de ELA, los síntomas pueden variar. En la variedad bulbar, se ven afectados músculos de la cara y el cuello, con dificultades para hablar y tragar. En la espinal, la debilidad muscular y complicaciones en el movimiento de brazos y caídas son comunes.
Explorando las causas de la ELA
El porqué de la ELA continúa siendo un enigma. Las motoneuronas pueden ser afectadas por el aumento de la toxicidad, con factores genéticos y ambientales desempeñando un papel crucial. Según el director de Fleni, la ELA representa un síndrome con múltiples mecanismos fisiopatológicos que perjudican a las motoneuronas.
A lo largo de tres décadas, se han investigado causas diversas: desde agentes toxicológicos hasta el esfuerzo físico extremo visto en atletas de alta competición y militares, población que se ha estudiado profundamente. Aunque el ejercicio intenso se ha vinculado a esta enfermedad, no es un factor determinante de riesgo.
La incidencia varía geográficamente. En Asia, es de un caso por cada 100,000 habitantes, mientras que en Oceanía se acerca a cuatro. Sudamérica presenta una tasa de 1.68, con variaciones posiblemente relacionadas con factores geográficos o ambientales.
Existen algunas certezas en este panorama incierto. Una es la relación de dos hombres por cada mujer afectada. Se especula sobre un posible efecto protector de los estrógenos sobre las motoneuronas, aunque no está comprobado.
Por otro lado, solo el 10% de los casos de ELA presentan un componente hereditario; el 90% son esporádicos. “Cualquiera puede desarrollar ELA”, admite Sica.
Genética y avances prometedores
En los casos hereditarios, hay un componente genético identificado. Incluso, en los casos no hereditarios, se han detectado mutaciones genéticas en algunos pacientes.
Aquí reside una promesa en el tratamiento de la ELA. Desde el descubrimiento del primer gen relacionado, el SOD-1, en 1993, se han identificado más de 200 mutaciones asociadas. En años recientes, otros 10 genes vinculados a la enfermedad se han descubierto, sugiriendo un avance significativo.
Esto ha incentivado el tratamiento personalizado, orientado a atacar el gen específico, impidiendo así la generación de proteínas tóxicas perjudiciales para las motoneuronas. Ya hay terapias aprobadas para mutaciones como SOD-1, y se están evaluando otras, incluyendo la más común, C9ORF72, que contribuirían al tratamiento de al menos el 10% de los pacientes afectados.
A pesar del camino que queda por recorrer, el futuro del tratamiento de la ELA parece prometedor, centrado en la medicina personalizada. Mientras tanto, Bugnard insiste en transmitir esperanza: aunque sin cura actual, existen numerosos esfuerzos por mejorar la calidad de vida de los afectados, optimizando el manejo interdisciplinario de los síntomas a medida que surgen.